106年:醫學六(1)

承上題【29 歲孕婦,G3P2 ,妊娠 18 週,接受超音波檢查,結果如圖所示,圖中箭頭所指之胎兒異常器官名稱與特徵( sign )為何? 】,檢查結果最可能合併的畸形為下列何者? 圖片

ADown syndrome
BTrisomy 13
CTrisomy 18
DNeural tube defect

詳細解析

本題觀念:

本題為上一題(Q53)的延伸,超音波發現 banana sign(小腦彎曲呈香蕉形),詢問最可能合併的胎兒畸形。Banana sign 是開放性神經管缺損(open neural tube defect)——特別是脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)——所引起的 Arnold-Chiari II 型畸形之特徵表現,因此最可能合併的畸形為神經管缺損(neural tube defect, NTD),而非染色體異常。

影像分析:

超音波影像呈現胎兒頭部橫切面,後顱窩可見兩支白色箭頭指向小腦——小腦外形呈向前彎曲的弧形(banana shape),失去正常啞鈴形/圓形,後顱窩狹小,cisterna magna 空間消失。此為典型 banana sign,由開放性脊椎裂造成的 Arnold-Chiari II 型畸形所致。

注意:本題影像與上一題(Q53)相同,均來自同一超音波掃描,延伸詢問此超音波發現最常見的合併畸形類型。

選項分析

(A) Down syndrome(唐氏症,Trisomy 21) Down syndrome 主要表現為頸部透明帶(nuchal translucency)增厚、鼻骨缺失、腸道回聲增強、心臟缺損(尤其是房室中隔缺損)等超音波軟標記,並與 banana sign 或 Arnold

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