李女士，懷孕11週，第一胎為唐氏症，此胎希望可以提前檢查確診，下列何者為此時較適當的檢查？

本題觀念：

高風險孕婦（上一胎為 Down syndrome）在第一孕期希望「及早且確定」診斷胎兒染色體異常時，應選擇何種侵入性產前診斷方法與其正確時機。

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選項分析

A. 胎兒頸部透明帶（Nuchal translucency, NT）
‧ 時機：11–14 週
‧ 性質：超音波「篩檢」用來估算 Down syndrome 風險，並非確診。
‧ 結論：僅屬篩檢，無法滿足「提前確診」需求 → 不適當。

B. 絨毛膜取樣術（Chorionic villus sampling, CVS）
‧ 時機：11–13 週
‧ 性質：侵入性「診斷」檢查，可直接取得絨毛細胞做染色體核型分析，準確率 >99%。
‧ 優點：為第一孕期唯一能在 11 週左右就完成的確定性檢查，能及早提供結果以利後續決策。
‧ 結論：符合題意 → 正確答案。

C. 羊膜腔穿刺術（Amniocentesis）
‧ 時機：16–18 週（做染色體分析時）
‧ 性質：侵入性「診斷」檢查，但須等到第二孕期，無法「提前」在 11 週完成。
‧ 結論：雖可確診，時機太晚 → 不適當。

D. 唐氏症母血檢驗（第一或第二孕期血清篩檢或 cfDNA）
‧ 時機：第一孕期 11–14 週（PAPP-A + free β-hCG ± cfDNA），或第二孕期四

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