有關威爾森⽒症（ Wilson's Disease ）的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

本題考察**威爾森氏症（Wilson's disease）**的病因、治療、臨床症狀與表現順序。Wilson's disease 是一種自體隱性遺傳疾病，因銅（copper）代謝異常而導致銅過量累積於肝臟、腦部、腎臟及角膜等器官，引發多系統損害。

選項分析

(A) 主要是因為體內過多的鋁堆積所造成的 ❌ 錯誤 Wilson's disease 是**銅（copper）**代謝障礙疾病，而非鋁（aluminum）。致病原因是 ATP7B 基因突變，導致肝臟無法將過多的銅排入膽汁，銅逐漸累積於肝、腦、腎臟及角膜（Kayser-Fleischer ring）。

(B) 目前是無法以藥物控制的遺傳性疾病 ❌ 錯誤 Wilson's disease 是可以治療的遺傳性疾病。目前有效的藥物包括：

• D-Penicillamine：銅螯合劑，促進銅從尿液排出（第一線藥物，但副作用較多）
• Trientine（曲恩汀）：另一種銅螯合劑，副作用較少
• Zinc（鋅）：口服鋅抑制腸道銅吸收，用於維持期或症狀前患者
• 嚴重肝衰竭者可考慮肝臟移植（liver transplantation） 早期診斷與治療可顯著改善預後，甚至逆轉部分神經症狀。

(C) 部分患者動作的臨床症狀與巴金森氏病患者類似 ✅

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