有關亨丁頓⽒病，下列 敘述何者正確？

本題觀念：

亨丁頓氏病(Huntington's disease, HD)是一種體染色體顯性遺傳(autosomal dominant)的神經退化性疾病，主要病變位於基底核(basal ganglia)紋狀體(striatum)，而非小腦。其遺傳缺陷位於第四對染色體的短臂（4p16.3）上 HTT 基因的 CAG 三核苷酸重複序列擴增。早期以多巴胺(dopamine)相對過度活躍為主要病理機制，引發舞蹈型不自主運動。

選項分析

(A) 是小腦異常之神經退化性疾病 HD 的主要病變部位是基底核紋狀體（尾狀核 caudate nucleus 和殼核 putamen 的中型棘神經元大量喪失），而非小腦。小腦萎縮見於脊髓小腦共濟失調症(spinocerebellar ataxia)等疾病。✗

(B) 是體染色體隱性遺傳疾病 HD 是體染色體顯性遺傳(autosomal dominant)，只要一個等位基因帶有 CAG 重複擴增（>35–36 次），即可發病。每位後代有 50% 的發病風險。並非隱性遺傳。✗

(C) 染色體異常出現於第四對染色體的長臂 HTT 基因位於第四對染色體的短臂 4p16.3（p 代表短臂，petite），並非長臂（q臂）。此描述錯誤。✗

(D) 是因多巴胺的作用表現過度而引發症狀

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