108年:神經物治(1)

有關裘馨⽒肌⾁失養症的臨床表 徵,下列敘述何者錯誤?

A患者的感覺多為正常
B超過⼀半的患者⼼臟系統會受到影響
C多為非對稱型肌⾁無⼒
D肌⼒喪失常由近端開始

詳細解析

本題觀念:

裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是最常見的 X 染色體連鎖隱性遺傳的肌肉疾病,由 dystrophin 基因突變導致。其臨床特徵包括:進行性、對稱性近端肌肉無力、感覺功能保留、以及心臟系統受累。本題為反向題,問「何者錯誤」。

選項分析

(A) 患者的感覺多為正常
正確陳述。DMD 是純粹的肌肉病變(myopathy),不影響感覺神經,因此觸覺、痛覺等感覺功能均正常。神經傳導速度(nerve conduction velocity)也為正常,肌電圖(electromyography, EMG)呈現肌病型(myopathic pattern)。

(B) 超過一半的患者心臟系統會受到影響
正確陳述。DMD 幾乎所有患者最終都會出現心臟受累,主要表現為擴張型心肌病(dilated cardiomyopathy)。隨著呼吸治療的進步,心血管疾病已成為現今 DMD 患者的主要死因。研究指出多數(>50%)患者在疾病過程中出現心臟病變,通常在青少年晚期開始出現症狀。

(C) 多為非對稱型肌肉無力
錯誤陳述(=本題答案)。DMD 的肌肉無力呈**對稱性(symmetric)**分布,並非非對稱型。無力從近端開始(骨盆帶、大腿近端),兩

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