下列何種肌⾁失養症的發病年齡最早？

本題觀念：

本題考查各類肌肉失養症（muscular dystrophy）的發病年齡比較。先天性肌肉失養症（congenital muscular dystrophy, CMD）顧名思義於出生時或嬰兒早期即出現症狀，是所有主要類型肌肉失養症中發病年齡最早者。

選項分析

(A) 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD） 發病年齡：通常在 2–5 歲出現症狀（如走路不穩、步態異常、Gowers sign）；確診平均年齡約 4–5 歲。起因為 dystrophin 基因突變導致肌纖維缺乏 dystrophin 蛋白，屬 X 連鎖隱性遺傳，幾乎只見於男性。雖屬兒童早期發病，但仍晚於 CMD。

(B) 貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy, BMD） 發病年齡：通常在較晚的童年期至青春期（約 11–25 歲）才出現症狀。同樣為 dystrophin 基因突變，但尚可產生部分功能性 dystrophin，症狀較 DMD 輕微且進展緩慢，發病年齡顯著晚於其他選項。

(C) 先天性肌肉失養症（congenital muscular dystrophy, CMD） 發病年齡：出生時或出生後數週至數個月內即出現症狀，為所有類型中發病最早者。臨床表現包括新生兒低張力（neo

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