107年:心兒物治(2)
下列有關裘馨氏肌肉失養症( Duchenne muscular dystrophy )的敘述,何者正確?
A為性聯遺傳疾病,好發於女生
B常於 2~3歲時發病
C會發現股四頭肌有假性肌肉肥大的現象
D站起時,會出現由地上直接跳起來的高爾氏現象( Gower's sign )
詳細解析
本題觀念:
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是最常見的遺傳性神經肌肉疾病之一,由 dystrophin 蛋白缺失引起,屬 X 性聯隱性遺傳(X-linked recessive)。熟悉其遺傳方式、發病年齡、假性肌肉肥大的好發部位,以及高爾氏現象(Gower's sign)的正確描述,是物理治療師國考的核心知識。
選項分析
(A) 為性聯遺傳疾病,好發於女生 DMD 確實為性聯遺傳(X-linked recessive),但正因如此,好發於男生(XY),而非女生。女生(XX)通常為帶因者(carrier),本身症狀輕微或無症狀;約三分之二的病例由母親遺傳,約三分之一為新突變。此選項前半正確(性聯遺傳),後半錯誤(好發女生),故整題為錯誤。
(B) 常於 2~3 歲時發病 DMD 的早期症狀(步態異常、小腿假性肥大、Gower's sign)通常在 2~5 歲出現,許多文獻記載典型發病年齡為 2~4 歲,亦有部分資料寫「2~5 歲」或「3~5 歲」。2~3 歲屬發病窗口的起始端,與臨床觀察吻合,為正確的敘述。
(C) 會發現股四頭肌有假性肌肉肥大的現象 DMD 最典型的假性肌肉肥大部位是小腿腓腸肌(gastrocnemius)。股四頭肌(q
...(解析預覽)...

升級 VIP 解鎖圖文解析