104年:內專
患者在嘴唇有黑色的色素沈澱(如圖),下列敘述何者錯誤?
A腸胃道容易有息肉發生
B息肉的病理型態為腺瘤(adenoma)
C為自體顯性遺傳(autosomal dominant)
D發生卵巢腫瘤機會增加
E發生胰臟腫瘤機會增加
詳細解析
本題觀念:
本題考查 Peutz-Jeghers 症候群(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)的臨床特徵、病理組織學、遺傳方式及腫瘤風險。題目為「何者錯誤」的反向題,須找出敘述有誤的選項。
影像分析:
影像顯示患者的嘴唇與口周皮膚,可見多處深褐色至黑色的色素斑點(黑色素沉澱),分布於上下唇及唇緣。這種**黏膜皮膚色素沉澱(mucocutaneous pigmentation)**是 Peutz-Jeghers 症候群的特徵性表現:色素斑通常在兒童期出現,呈深褐色或藍黑色小斑點,好發於嘴唇、口腔黏膜、手指、鼻翼及肛周等部位。此色素沉澱與 Addison's disease 或普通雀斑的鑑別要點在於其典型分布位置(尤其口周及口腔黏膜內側),以及合併腸胃道息肉的病史。
選項分析
(A) 腸胃道容易有息肉發生 ✅ 正確 PJS 患者腸胃道(尤其小腸,以空腸 jejunum 最多,其次為迴腸 ileum 及十二指腸 duodenum)好發多發性錯構瘤性息肉(hamartomatous polyp),大腸、胃亦可受影響。息肉可引起腸套疊(intussusception)、腸阻塞及慢性出血。
(B) 息肉的病理型態為腺瘤(adenoma) ❌ 錯誤(=本題答案) PJS 息肉的病理型態為錯構瘤(hamartoma)
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