104年:內專
24歲女性病人因肌肉抽筋與全身乏力影響打電腦與走路而求診。理學檢查為:血壓 112/70 mmHg; HR 80/min, 呼吸14/min,全身肌力約4分。BUN 13.2 mg/dL, Cre 0.9 mg/dL, Uric acid 9.6 mg/dL, Na 136 mmol/L, K 2.6 mmol/L, Cl 85 mmol/L, Ca 2.38 mmol/L, Mg 0.9 mmol/L. Urine K 33.4 mmol/24/h , TTKG 11.74. Blood gas pH 7.53, PaCO2 49.3 mmHg, PaO2 98.0 mmHg, HCO₃⁻ 41.2 mEq/L, BE 15.8 mEq/L. Plasma renin activity 25.8 ng/ml/h (normal <5); Plasma aldosterone 64.4 ng/dL (normal <30)., 腎臟超音波(如圖)。請問何者為正確? (1) Fanconi syndrome, (2) Bartter syndrome, (3) Gilteman syndrome, (4) 長期過度使用Thiazide, (5) 長期過度使用Loop diuretics.
A(1)+(2)
B(2)+(5)
C(3)+(4)
D(2)+(4)
E(3)+(5)
詳細解析
本題觀念:
本題考察低血鉀(hypokalemia)合併代謝性鹼中毒(metabolic alkalosis)的鑑別診斷,重點在於區分 Bartter 症候群(Bartter syndrome)、Gitelman 症候群(Gitelman syndrome)、Fanconi 症候群(Fanconi syndrome)、以及利尿劑(Thiazide、Loop diuretics)長期使用等各種病因,並利用腎臟超音波的影像特徵縮小診斷範圍。
影像分析:
圖片為雙腎超音波(renal ultrasound),左右腎並排顯示,使用 6C1 探頭,頻率 T5.0 MHz。
所見:
- 雙側腎臟大小外觀正常,輪廓清楚,無水腎(hydronephrosis)或佔位性病變。
- 雙側腎臟髓質錐體(renal medullary pyramids)回音增強(increased echogenicity),與正常腎臟皮質相比,錐體呈現異常高回音(hyperechogenic),此為**腎髓質鈣化(medullary nephrocalcinosis)**的典型超音波表現。
- 此改變在兩側均可見,且對稱分布於各腎錐體,符合代謝性鈣質沉積(metabolic medullary nephrocalcinosis)的型態。
臨床意義: 腎髓質鈣化是 Bar
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