有關二葉式主動脈瓣(bicuspid aortic valve)的描述何者錯誤?

本題觀念：

本題為反向題（問「何者錯誤」），考查二葉式主動脈瓣(bicuspid aortic valve, BAV)的重要臨床知識，包含：家族發生率、主動脈病變特性、主動脈病變與血流動力學的相關性、男女比例，以及合併其他先天性心臟病的情形。

選項分析

(A) 「二葉式主動脈瓣的患者，其一等親罹患該疾病的盛行率(prevalence)為 10%」

• ✅ 正確（非答案）。根據多項研究及系統性回顧，BAV 患者的一等親(first-degree relatives)中，BAV 的盛行率約為 9–10%（顯著高於一般族群的 0.5–2%）。2023 年 European Heart Journal 的 meta-analysis 報告一等親的 BAV 盛行率為 7.3%，個別研究報告約 9%，「約 10%」的敘述在教科書及臨床指引中被廣泛引用，屬正確範疇。

(B) 「二葉式主動脈瓣的患者主動脈會擴大，有時候會形成主動脈瘤或主動脈剝離」

• ✅ 正確（非答案）。BAV 相關主動脈病變(BAV aortopathy)是重要合併症，升主動脈(ascending aorta)及主動脈根部(aortic root)擴張常見，且與心臟結締組織異常（fibrillin-1、TGF-β 訊號路徑）有關，可進展為主動脈瘤(aortic ane

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