105年:內專

一位55歲男性病人因為胸痛及冒汗約一小時而來診,他的血壓為205/120 mmHg。病人過去十五年有高血壓病史,以Enalapril 5mg 1# qd、Losartan 50mg 0.5# qd、Amlodipine 5mg 1# qd控制,一般血壓為120/80 mmHg。病人最近3個月來體重減輕6公斤,有時會覺得肚子不舒服,也出現頭痛、心悸、冒汗、焦慮、手抖等症狀。病人經緊急處置後血壓為140/90 mmHg,其電腦斷層如附圖,請問下列哪一項描述最正確?

A病人24小時尿液中之norepinephrine 可能遠高於epinephrine
B應該使用 乙型交感神經阻斷劑 (beta-blockers) 控制血壓
C應該限制水分攝取以控制血壓
D病人若有SDHB gene mutation 則其腫瘤為惡性的機率將大減
E病人若同時有甲狀腺髓質癌則屬於第一型多發性內分泌腫瘤 (multiple endocrine neoplasia type 1)

詳細解析

本題觀念:

本題臨床情境高度懷疑嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma, PHEO)或副神經節瘤(paraganglioma, PGL)。病人表現為難以控制的高血壓、體重減輕、頭痛、心悸、冒汗、焦慮、手抖(典型「5H症狀」:Hypertension, Headache, diapHoresis/Hyperhidrosis, Heart palpitations, Hyperglycemia),加上電腦斷層(附圖推測顯示腎上腺或腹腔旁腫瘤)。本題考察 PHEO/PGL 的生化特性、治療原則,以及遺傳基因突變(SDHB)與惡性度的關係。

選項分析

(A) 病人24小時尿液中之 norepinephrine 可能遠高於 epinephrine 正確。 這是本題的關鍵考點:

  • 腎上腺內的 PHEO:同時含有 Phenylethanolamine-N-methyltransferase(PNMT),可將 norepinephrine 轉化為 epinephrine,因此 epinephrine 分泌較多或兩者相近。
  • 腎上腺外的副神經節瘤(extra-adrenal PGL):缺乏 PNMT,無法合成 epinephrine,主要分泌 norepinephrine(有時也分泌 dopamine)。
  • 若 CT 顯

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