威爾森氏症（ Wilson's disease ）是因為銅離子在肝臟堆積過多所造成。這樣的銅離子也會堆積在眼球的那一部分？

本題觀念

本題考的是威爾森氏症(Wilson's disease)的眼部表現。威爾森氏症是一種體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，因 ATP7B 基因突變導致銅離子無法正常經由膽汁排出，堆積於肝臟、腦部及眼部等器官。

選項分析

• (A) 角膜 ✅ 銅離子沉積於角膜的後彈力層(Descemet's membrane)，形成 Kayser-Fleischer ring，是威爾森氏症最具特徵性的眼部表現
• (B) 虹膜 ❌ 銅離子不會選擇性堆積於虹膜。虹膜附近的 Kayser-Fleischer ring 容易被誤認為虹膜病變，但實際沉積位置是角膜周邊
• (C) 水晶體 ❌ 威爾森氏症可出現「向日葵白內障(sunflower cataract)」，但銅離子主要且最具診斷意義的沉積部位仍是角膜
• (D) 視網膜 ❌ 銅離子不會堆積於視網膜

答案解析

答案為 (A)。

Kayser-Fleischer ring 是威爾森氏症最重要的眼部徵象，由銅離子沉積在角膜周邊的 Descemet's membrane 所形成，呈棕綠色或金棕色環狀。在裂隙燈(slit lamp)下觀察最為清楚。約 95% 有神經學症狀的威爾森氏症患者可觀察到此環，約 50% 僅有肝臟症狀的患者也會出現。

銅離子之所以沉積在 Desceme

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