神經纖維瘤（ neurofibromatosis ）患者，較常在下列何眼部結構觀察到神經纖維瘤？

本題觀念

本題考的是神經纖維瘤(neurofibromatosis, NF)患者最常出現眼部病變的結構。NF 是一種神經脊嵴細胞(neural crest cell)來源的遺傳性腫瘤症候群，其中 NF-1（von Recklinghausen disease）最為常見。

選項分析

• (A) 結膜 ❌ 結膜並非 NF 最常見的眼部受影響結構
• (B) 角膜 ❌ NF 患者可能出現角膜神經增粗，但不是最常見的觀察部位
• (C) 虹膜 ✅ NF-1 患者最常見的眼部表現為虹膜上的 Lisch nodules（虹膜錯構瘤），發生率在成人高達 90-100%
• (D) 視網膜 ❌ 視網膜可出現星狀細胞錯構瘤(astrocytic hamartoma)，但發生率遠低於 Lisch nodules

答案解析

答案為 (C)。

Lisch nodules 是 NF-1 最具特徵性的眼部表現，也是 NF-1 診斷標準之一。這些結節是虹膜表面的黑色素細胞錯構瘤(melanocytic hamartoma)，呈圓頂狀隆起、棕黃色，在裂隙燈下清楚可見。

Lisch nodules 的發生率隨年齡增長：

• 5 歲兒童：約 50%
• 15 歲青少年：約 75%
• 30 歲以上成人：95-100%

Lisch nodu

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