106年:視光學(2)

紅綠色盲最常見的是何種遺傳方式?

A性染色體隱性遺傳
B性染色體顯性遺傳
C體染色體隱性遺傳
D體染色體顯性遺傳

詳細解析

本題觀念:

色覺缺陷(color vision deficiency)的遺傳模式——以紅綠色盲(red-green color blindness)為代表的 X 染色體連鎖遺傳機制。

選項分析

(A) 性染色體隱性遺傳 ✓ 紅綠色盲由位於 X 染色體上的 OPN1LW(紅錐細胞光視蛋白)或 OPN1MW(綠錐細胞光視蛋白)基因突變所致,為 X 染色體連鎖隱性遺傳(X-linked recessive)

  • 男性(XY):只要 X 染色體攜帶突變基因即發病(XbYX^b Y
  • 女性(XX):需兩條 X 染色體均攜帶突變才發病(XbXbX^b X^b);僅一條突變者為帶因者(carrier)

這解釋了為何男性患病率(北歐裔約 8%,1/12)遠高於女性(約 0.5%,1/200)。正確。

(B) 性染色體顯性遺傳 若為 X 染色體顯性遺傳,則帶因女性也會發病,且女性患病率應高於男性(因女性有兩條 X 染色體,獲得突變基因的機率更高)。實際上女性患病率遠低於男性,不符。

(C) 體染色體隱性遺傳 若為體染色體遺傳,男女患病率應相近。實際男女患病率差異顯著,排除。

(D) 體染色體顯性遺傳 體染色體顯性遺傳每一代均應有患者,且男女比例相當,與實際觀察不符。

答案解析

紅綠色盲的遺傳位點在 X 染色體長臂(

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