106年:低視力學(2)
下列關於色素性視網膜病變( retinitis pigmentosa )的敘述,何者錯誤?
A是一群遺傳性疾病,主要影響視網膜感光細胞和色素上皮細胞的功能
B病人通常在晚上看得比較清楚
C有漸進性地視野缺損,視網膜電流圖( electroretinography )也有異常
D遺傳形式非常多變,舉凡自體顯性、自體隱性或 X相關( X-linked)遺傳皆有可能
詳細解析
本題觀念:
色素性視網膜病變(retinitis pigmentosa, RP)是一群遺傳性視網膜退化疾病,以「桿細胞先退化、錐細胞後受影響」為特徵(rod-cone dystrophy),臨床最典型症狀為夜盲症(nyctalopia)與漸進性周邊視野缺損。
選項分析
(A) 是一群遺傳性疾病,主要影響視網膜感光細胞和色素上皮細胞的功能 ✅ 正確。RP 確實是一群遺傳異質性疾病(group of genetic disorders),影響視桿、視錐感光細胞及視網膜色素上皮細胞(retinal pigment epithelium, RPE)。
(B) 病人通常在晚上看得比較清楚 ❌ 錯誤(本題答案)。RP 最早侵犯的是負責暗視覺的桿細胞(rod),導致夜盲症(nyctalopia),病人在低光環境下視力明顯受損,而非「看得比較清楚」。此選項敘述完全相反。
(C) 有漸進性地視野缺損,視網膜電流圖(electroretinography, ERG)也有異常 ✅ 正確。RP 呈現漸進性環形/周邊視野缺損(ring scotoma → tunnel vision),ERG 在疾病早期即可偵測到桿細胞反應明顯減弱或消失,是診斷 RP 的重要客觀依據。
(D) 遺傳形式非常多變,舉凡自體顯性、自體隱性或
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