有關常見遺傳疾病之敘述，下列何項正確？

本題觀念：

遺傳疾病的主要致病機轉與遺傳方式（染色體異常、單基因體染色體隱性、X 連鎖隱性、X 連鎖顯性），以及由此推算的家族發生率與再發風險。

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選項分析

A. 唐氏症（Down syndrome）
‧ 病因：第 21 號染色體三體 (Trisomy 21)。
‧ 遺傳特性：約 95 % 為偶發性「減數分裂不分離」所致，和家族遺傳無直接相關；僅約 4 % 為羅伯遜轉位型，1 % 為鑲嵌型。
→ 敘述完全正確。

B. X 染色體脆折症（Fragile X syndrome）
‧ 屬於 CGG 三核苷酸重複擴增造成的「單基因 X 連鎖顯性」疾病，男性只有一條 X 染色體，症狀較重、盛行率也較高；女性因另一條正常 X 可部分補償，表現輕微且盛行率約為男性的一半。
→ 女性發生率高於男性的說法錯誤。

C. 裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）
‧ 病因：DMD 基因突變造成的「X 連鎖隱性 單基因」疾病，並非「染色體結構異常」。
‧ 再發風險：若母親為帶因者，每次懷孕生出「受影響男嬰」的機率為 1/4（25 %），但題目將其歸類為染色體異常遺傳疾病，故敘述不正確。

D. 海洋性貧血（Thalassemia）
‧ 病因：α 或 β 球蛋白基因缺陷的「體染色體隱性 單基因」疾

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