有關色素性視網膜病變之敘述，何者錯誤？

本題觀念：

色素性視網膜病變（retinitis pigmentosa, RP）的基本特性——遺傳性、發病年齡、臨床表現及處置原則。本題為反向題，問「何者錯誤」。

選項分析

(A) 「是一種非遺傳性的退化性疾病，青春期開始發病」 ❌ 錯誤（=本題答案）：RP 是明確的遺傳性視網膜退化疾病（hereditary retinal dystrophy），為最常見的遺傳性視網膜疾病（全球發生率約 1/4000～1/5000）。遺傳模式涵蓋體染色體顯性、體染色體隱性及 X 連鎖遺傳。發病年齡因遺傳型態而異，X 連鎖及體染色體隱性型通常在第一個十年（幼兒期）即出現症狀，而非單純在「青春期」才開始。

(B) 「又稱為夜盲症，白天行動正常，夜間行動困難」 ✅ 正確：RP 最早期症狀即為夜盲（nyctalopia），由視桿細胞（rod photoreceptors）退化所致。視桿細胞主要分布於視網膜周邊，負責暗光視覺，退化後夜間行動困難但日間（視錐細胞尚存）行動相對正常。

(C) 「此類病患暗適應檢查異常」 ✅ 正確：RP 患者視桿細胞功能受損，暗適應閾值（dark adaptation threshold）升高，暗適應過程明顯異常。電視網膜圖（electroretinography, ERG）亦顯示桿細胞反應振幅下降、

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