107年:眼球法規(2)
有關色素性視網膜病變( retinitis pigmentosa )的敘述,下列何者錯誤?
A這種疾病是一種桿狀-錐狀細胞失養症( rod-cone dystrophies )
B色素性視網膜病變大多是以染色體隱性遺傳的方式傳給後代
C臨床表現主要是以夜盲症及視野變窄為主
D由於有多個相關基因,所以此病遺傳方式無法由孟德爾遺傳定律來預測
詳細解析
本題觀念:
本題考查色素性視網膜病變(retinitis pigmentosa, RP)的疾病特性,包括病理分類、遺傳方式及臨床表現。重點在於判斷哪一選項對 RP 的描述有誤,特別是遺傳學方面的敘述。
選項分析
(A) ✅ 正確陳述:RP 是一種桿狀-錐狀細胞失養症(rod-cone dystrophy)。疾病進程上,桿狀細胞(rod cells)首先退化,接著才影響錐狀細胞(cone cells)。此分類描述正確。
(B) ✅ 正確陳述:RP 最常見的遺傳方式是體染色體隱性遺傳(autosomal recessive, AR),佔所有 RP 病例的 15-20%(部分文獻統計更高,但 AR 仍為各類型中常見者之一)。此外 RP 也可以體染色體顯性遺傳(autosomal dominant, AD)及 X 染色體連鎖遺傳(X-linked)的方式遺傳。描述本項大方向正確。
(C) ✅ 正確陳述:RP 的主要臨床表現確實是夜盲症(nyctalopia / night blindness)和視野向心性縮窄(tunnel vision,即視野變窄)。這是因為桿狀細胞主要負責暗視覺(scotopic vision)且分布於周邊視網膜,退化後首先出現夜盲與周邊視野喪失。
(D) ❌ *錯誤陳述(= 本題答案)
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