107年:驗光概要(2)

有關先天性色覺缺損( congenital color vision defect )的敘述,下列何者正確?

A大多數為藍-黃類型
B母親通常色覺正常
C大多數為體染色體缺陷
D不會隔代遺傳

詳細解析

本題觀念:

先天性色覺缺損(congenital color vision defect)主要分為紅-綠色盲(OPN1LW 及 OPN1MW 基因突變)與藍-黃色盲(OPN1SW 基因突變)。前者為 X 染色體性聯隱性遺傳(X-linked recessive inheritance),後者為體染色體顯性遺傳(autosomal dominant)。性聯遺傳的傳遞特點,決定了本題答案。

選項分析

(A) 大多數為藍-黃類型 — 錯誤。先天性色覺缺損中,**紅-綠色盲(red-green color blindness)**最為常見(北歐血統男性約 1/12,女性約 1/200),藍-黃型(tritanopia)極為罕見,且為體染色體顯性遺傳。

(B) 母親通常色覺正常 ✅ — 正確。紅-綠色盲為 X 染色體性聯隱性遺傳(X-linked recessive)。女性攜帶者(carrier)基因型為 X+XcX^+X^c:一條 X 攜帶正常等位基因、另一條攜帶突變等位基因;正常等位基因顯性蓋過隱性突變,因此攜帶者母親的色覺通常正常,不表現色盲。

(C) 大多數為體染色體缺陷 — 錯誤。最常見的先天性色覺缺損(紅-綠色盲)為**X 染色體(性染色體)**連鎖遺傳,而非體染色體(autosomal)。

(D) 不會隔代遺傳

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