有關雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（ Leber's hereditary optic neuropathy, LHON ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber's hereditary optic neuropathy, LHON）是最常見的粒線體（mitochondrial）遺傳性眼病，以視網膜神經節細胞（retinal ganglion cell, RGC）退化為核心病理，導致視神經萎縮與視力喪失。本題為反向題，問何者「錯誤」。

選項分析

✅ (A) 是一種視網膜神經節細胞退化的疾病：LHON 的病理限於視網膜神經節細胞層（retinal ganglion cell layer），光受器層與色素上皮層（RPE）均保存完整。RGC 透過 apoptosis（細胞凋亡）死亡，最終導致視神經萎縮。此敘述正確。

❌ (B) 通常只有單側眼睛受到影響：LHON 雖常以單眼先發病，但在數週至數月內（中位間隔約 8 週），另一側眼睛幾乎必然也會受影響。97% 以上的患者在發病一年內出現雙側（bilateral）視力喪失，真正長期單眼的 LHON 極為罕見。此敘述錯誤，為本題答案。

✅ (C) LHON 是因粒線體基因突變造成的疾病：LHON 的遺傳機轉為粒線體 DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）點突變，影響複合體 I（Complex I）次單元基因，三大致病突變（m.11778G>A、m.3

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