107年:驗光概要(1)

有關先天性色覺( color vision )異常發生率的敍述,下列何者正確?

A男性與女性差不多
B男性遠多於女性
C女性遠多於男性
D與性別沒有相關

詳細解析

本題觀念:

先天性色覺異常(congenital color vision deficiency)以紅綠色盲最常見,屬於 X 染色體連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance),因此男女發生率有顯著差異。

選項分析

(A) 男性與女性差不多 錯誤。男性與女性的發生率差距懸殊;全球男性約 8%,女性約 0.5%,相差約 16 倍,不可能「差不多」。

(B) 男性遠多於女性 正確。由於色覺相關基因 OPN1LW 和 OPN1MW 位於 X 染色體上,男性僅有一條 X 染色體(XY),只要該染色體帶有缺陷基因即會發病;女性有兩條 X 染色體(XX),需兩條都帶有缺陷基因才會發病,因此女性更多是無症狀的攜帶者(carrier)。全球統計男性發生率約 8%,女性約 0.5%;台灣南部學生族群的研究顯示男性約 3.46%、女性約 0.14%,男性均遠多於女性。

(C) 女性遠多於男性 錯誤。與遺傳機制相反,女性發生率遠低於男性,因為女性需兩條 X 染色體都攜帶突變才會表現出色盲。

(D) 與性別沒有相關 錯誤。X 染色體連鎖遺傳的色盲與性別高度相關,是最典型的性別相關遺傳疾病之一。

答案解析

先天性色覺異常最主要的類型為紅綠色盲,基因位於 X 染色體短臂。

  • 男性(XY):只有一條

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