105年:醫學二(2)

下列何者是 A型血友病( hemophilia A )的起因?

Atissue factor pathway inhibitor 過度產生
Bprothrombin (factor II )基因缺陷
Cfactor X 無法被鈣離子活化
Dfactor VIII 基因缺陷

詳細解析

本題觀念:

A 型血友病(hemophilia A)是 F8 基因缺陷導致**凝血第 VIII 因子(factor VIII)**缺乏或功能異常的 X 染色體隱性遺傳疾病,導致內源性凝血途徑(intrinsic pathway)受損。

選項分析

(A) tissue factor pathway inhibitor(TFPI)過度產生 TFPI 是外源性凝血途徑(extrinsic pathway / tissue factor pathway)的抑制劑,作用於 factor VIIa–TF 複合體與 factor Xa。TFPI 過度產生會抑制外源性途徑,但與 A 型血友病的機制無關。❌

(B) prothrombin(factor II)基因缺陷 Prothrombin 基因缺陷導致的是先天性凝血酶原缺乏症(prothrombin deficiency),為罕見的常染色體隱性疾病,與 A 型血友病完全不同。❌

(C) factor X 無法被鈣離子活化 Factor X 的活化需要 factor IXa–factor VIIIa–Ca2+\text{Ca}^{2+}–磷脂 複合體(tenase complex),鈣離子是輔因子。「factor X 無法被鈣離子活化」不是 A 型血友病的描述,而且此選項描述不符合任何已知

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