承上題【承上題【下列何種激素扮演促進胎兒時期中樞神經發育的關鍵角色？】，罹患先天性缺乏此類激素之病患，臨床可見下列那些病徵？ ①生長遲緩 ②智能發育受損 ③低血鉀症 ④甲狀腺功能低下 ⑤性早熟】，本症臨床上稱為什麼？

本題觀念：

本題為「承上題」系列第三題，延續 Q71013（關鍵激素為甲狀腺素）和 Q71014（先天性缺乏甲狀腺素的病徵：生長遲緩、智能發育受損、甲狀腺功能低下）。本題直接考查此臨床綜合症的名稱。

選項分析

(A) 呆小症（cretinism） 正確。 呆小症（cretinism），現代醫學稱為先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism），是先天性缺乏甲狀腺素所導致的綜合症，表現為：

• 智能發育受損（intellectual disability）— 最嚴重且不可逆的表現
• 生長遲緩（growth retardation）— 身材矮小、骨骺發育延遲
• 甲狀腺功能低下（hypothyroidism）— T3/T4 ↓，TSH ↑（原發性）
• 其他：大舌症（macroglossia）、特殊面容、臍疝、便秘、低體溫

此與 Q71013 和 Q71014 的答案完全吻合，為本題正確答案。

(B) 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH） 不正確。 CAH 是因腎上腺皮質類固醇合成酶缺乏（最常見為 21-hydroxylase 缺乏）導致皮質醇（cortisol）合成不足，造成 ACTH 升高 → 腎上腺增生 → 雄激素（androgen

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