105年:醫學二(2)

下列那一個基因的突變與甲狀腺髓質癌( medullary carcinoma )的形成最有關係?

ARAS
BRET
CBRAF
DPTEN

詳細解析

本題觀念:

本題考甲狀腺髓質癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)的分子遺傳學,特別是哪個基因突變與其形成最相關。考生需熟悉常見甲狀腺腫瘤的驅動基因突變:RAS(濾泡腺癌/乳突癌)、RET(髓質癌、乳突癌)、BRAF(乳突癌)、PTEN(濾泡腺癌/Cowden 症候群)之間的差異。

選項分析

(A) RAS RAS 突變(NRAS、KRAS、HRAS)主要見於甲狀腺**濾泡細胞(follicular cell)**衍生的腫瘤,如濾泡腺癌(follicular carcinoma)和部分乳突癌(papillary thyroid carcinoma)的濾泡變異型。與髓質癌(C 細胞來源)關聯性不大

(B) RET RET 原致癌基因(proto-oncogene)是目前已知與 MTC 形成最密切的基因。幾乎所有遺傳性 MTC(多發性內分泌腫瘤第二型 MEN2A、MEN2B 及家族性 MTC)均帶有 RET 種系突變(germline gain-of-function mutation);散發型(sporadic)MTC 中約 40-50% 亦可偵測到 RET 體細胞突變(somatic mutation)。正確

(C) BRAF BRAF V600E 突變是甲狀腺**乳突癌(pa

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