下列分子缺陷中，何者最常與偶發性（ sporadic ）副甲狀腺腺瘤有關？

本題觀念：

本題考副甲狀腺腺瘤（parathyroid adenoma）中，偶發性（sporadic）腺瘤最常見的分子缺陷。考生需了解常見的副甲狀腺腫瘤相關分子機轉：cyclin D1 過表現、MEN1 腫瘤抑制基因突變、calcium-sensing receptor（CaSR）功能喪失等的相對重要性。

選項分析

(A) cyclin D1 Cyclin D1（由 CCND1 基因編碼）是目前已知最確立的偶發性副甲狀腺腺瘤致癌蛋白（oncoprotein）。約 20–40% 的散發型副甲狀腺腺瘤有 cyclin D1 蛋白過表現；其分子機轉為第 11 號染色體的旁中心倒位（pericentromeric inversion），使 PTH 基因的 5' 調控序列緊鄰 CCND1 編碼區，導致 cyclin D1 不受調控地過度表現，推動細胞周期從 G1 進入 S 期。正確。

(B) calcium-sensing receptor（CaSR） CaSR 功能喪失確實與副甲狀腺腺瘤有關（CaSR 表現降低導致鈣感受閾值上升），但 CaSR 在散發型腺瘤中的體細胞突變發生率甚低，它更多扮演背景性角色（epigenetic silencing），並非最常見的致病分子缺陷。不正確。

(C) vitamin D receptor

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