105年:醫學二(2)

生過 3個小孩的 26 歲婦女在懷孕 28 週時發生自發性流產,其流產生出的男嬰比一般正常週數的胎兒要小,而且兩手的第三指和第四指有連在一起的畸形。胎盤除了比較小之外,還可以看到一些大小約 0.8 公分像葡萄狀的水泡。則這些胎盤組織最可能有下列那種染色體異常?

A69,XXY
B46,XX
C23,Y
D47,XXY

詳細解析

本題觀念:

本題為一典型**部分性葡萄胎(partial hydatidiform mole)**的臨床病理場景,考生需根據「胎兒(小於正常週數)+第三&第四指並趾(syndactyly)+部分水泡狀胎盤」辨識這是部分性葡萄胎,並選出最常見的染色體異常。

選項分析

(A) 69,XXY 69,XXY 是三倍體(triploidy)的最常見類型,為**部分性葡萄胎(partial mole)的典型染色體核型。部分性葡萄胎通常由雙精受精(dispermic fertilization)**正常卵子所致,得到兩套父系染色體+一套母系染色體(diandric triploidy)。臨床特徵包括:胎兒存在但生長遲緩、手指/腳趾並趾畸形、部分水泡狀胎盤。正確

(B) 46,XX 46,XX 是正常女性核型,也是完全性葡萄胎(complete mole)的最常見核型(46,XX 全為父源),但完全性葡萄胎沒有胎兒/胚胎組織,不符合本案例中「存在小型男嬰」的描述。不正確

(C) 23,Y 23,Y 是單倍體(haploid),屬於非整倍體且幾乎不具生命力,不符合本案例臨床表現。不正確

(D) 47,XXY 47,XXY 是 Klinefelter 症候群的核型,為超數性染色體(aneupl

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