105年:醫學一(1)

下列何染色體具有人類睪丸決定因子( testis-determining factor )?

A第5對
B第21 對
CX
DY

詳細解析

本題觀念:

睪丸決定因子(testis-determining factor, TDF)是啟動胚胎雄性生殖腺分化的關鍵調控蛋白,由位於 Y 染色體短臂上的 SRY 基因(sex-determining region Y)所編碼。SRY 基因的表達是男性性別決定的主開關,缺乏此基因則胚胎自動發育為女性表現型。

選項分析

(A) 第 5 對 第 5 對染色體(chromosome 5)與性別決定無關。其異常如 5p 缺失(貓叫症候群, cri-du-chat syndrome)等,不涉及睪丸決定因子。

(B) 第 21 對 第 21 對染色體(chromosome 21)與唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)有關,不含睪丸決定因子。

(C) X 染色體 X 染色體為女性主性染色體,不含 SRY 基因。正常情況下 X 染色體不攜帶 TDF;若 SRY 易位到 X 染色體上(XX male syndrome),才會出現帶有 SRY 的 X 染色體,但這屬於異常情況,不是正常位置。

(D) Y 染色體 ✓ SRY 基因(睪丸決定因子)位於 Y 染色體短臂(Yp11.3)。SRY 蛋白作為轉錄因子(transcription factor),在受精後約 42 天首先在 XY 胚胎的未分化生

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