105年:醫學一(1)

有關男性假陰陽人( male pseudohermaphroditism )之特徵,下列何者錯誤?

Atestosterone 分泌不足
B染色體是 46, XX
C不含性染色質( sex chromatin )
D睪丸發育可能正常或退化

詳細解析

本題觀念:

本題考男性假陰陽人(male pseudohermaphroditism)的定義與特徵。男性假陰陽人是指:具有46, XY染色體組型,擁有(正常或退化的)睪丸,但外生殖器呈現不完全男性化或類女性化的個體。核心原因包括:睪固酮(testosterone)合成不足、5α-還原酶缺乏、雄性素受體(androgen receptor)不敏感等。

由於本題問「何者錯誤」,需要找出與男性假陰陽人不符的描述。

選項分析

(A) testosterone 分泌不足 ✅ 正確陳述(並非答案)。許多類型的男性假陰陽人確實存在睪固酮分泌不足,如 testosterone 合成酶缺陷(17β-HSD3 缺乏、StAR 缺乏等)。此選項為男性假陰陽人的常見特徵之一,故描述正確。

(B) 染色體是 46, XX錯誤陳述(= 本題答案)。男性假陰陽人定義上必須是 46, XY(具有 Y 染色體與睪丸)。若染色體為 46, XX 而外觀男性化,則稱為女性假陰陽人(female pseudohermaphroditism),二者截然不同。

(C) 不含性染色質(sex chromatin) ✅ 正確陳述(並非答案)。性染色質(Barr body)代表失活的 X 染色體;46, XY 個體(包括

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