α-thalassemia 和β-thalassemia 多肇因於下列何種情況？

本題觀念：

α-地中海型貧血（α-thalassemia）與 β-地中海型貧血（β-thalassemia）雖然都是血紅素合成異常的遺傳疾病，但兩者的致病分子機轉截然不同：α-thalassemia 主要由基因**缺失（deletion）所致，β-thalassemia 主要由點突變（point mutation）**所致，此差異是醫事檢驗師考試必考的基礎知識。

選項分析

(A) α-血球蛋白基因 deletion，β-血球蛋白基因 point mutation 此選項正確描述了兩者的主要致病機轉：

• α-thalassemia：主因是染色體 16 上的 α-globin 基因大片段缺失（deletion），佔所有 α-thalassemia 的絕大多數。每人有 4 個 α-globin 基因（HBA1 × 2、HBA2 × 2），缺失的數量決定臨床嚴重度
• β-thalassemia：主因是 β-globin 基因的點突變（point mutation），已知超過 200 種點突變，影響 mRNA 轉錄、剪接、翻譯等各階段。大片段缺失在 β-thalassemia 中極為少見

此選項正確，為本題答案。

(B) α-血球蛋白基因 deletion，β-血球蛋白基因 deletion β-th

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