106年:(醫檢)血液(2)

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 病患經流式細胞儀偵測,其結果為:

ACD56 ,CD57 上升
BCD56 ,CD57 下降
CCD55 ,CD59 上升
DCD55 ,CD59 下降

詳細解析

本題觀念:

本題考查陣發性夜間血紅素尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)的流式細胞儀(flow cytometry)診斷標記。PNH 的病理機轉是 PIGA 基因突變導致糖基磷脂醯肌醇(glycosylphosphatidylinositol, GPI)錨定蛋白無法合成,使得依賴 GPI 錨定的補體調節蛋白 CD55 和 CD59 在細胞表面缺失(下降/消失),造成補體系統不受控制地攻擊紅血球。

選項分析

(A) CD56、CD57 上升 CD56 是自然殺手細胞(NK cell)的標記,CD57 亦與 NK 細胞和部分 T 細胞相關。兩者均非 GPI 錨定蛋白,與 PNH 病理機轉無關。此選項錯誤。

(B) CD56、CD57 下降 同上,CD56 和 CD57 非 GPI 錨定蛋白,在 PNH 患者中並不特異性下降。此選項錯誤。

(C) CD55、CD59 上升 PNH 的特徵是 GPI 錨定蛋白缺失,故 CD55、CD59 應下降(缺乏),而非上升。此選項方向相反,錯誤。

(D) CD55、CD59 下降 ✅ 正確答案 PNH 患者 PIGA 基因發生體細胞突變(somatic mutation),導致 GPI 錨鏈無法合成,所有依賴 GPI 錨定的膜蛋白均缺失。其中

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