下列何種基因變異，對於骨髓增生性疾病（ myeloproliferative neoplasm ）最具有診斷價值？

本題觀念：

骨髓增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN）是一群造血幹細胞的克隆性疾病，包括真性紅血球增多症（polycythemia vera, PV）、原發性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）及原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis, PMF）。本題考查對 MPN 最具診斷價值的分子標記。

選項分析

(A) JAK2 mutation（V617F） JAK2 V617F 是位於 JAK2 基因第 617 位的點突變（纈胺酸→苯丙胺酸），造成 Janus kinase 2 持續活化，不依賴細胞激素即可促進造血。在 MPN 中盛行率極高：PV 為 95–98%，ET 和 PMF 約 50–60%。JAK2 V617F 是 WHO MPN 診斷的主要標準（major criterion），為 BCR-ABL1 陰性 MPN 的代表性分子標記，對 MPN 最具診斷價值。

(B) t(8;21) t(8;21)(q22;q22) 產生 RUNX1-RUNX1T1 融合基因，是急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia, AML）-M2 亞型的特徵性染色體變異，與 MPN 無關。

(C) t(15;17) t(15;17

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