病人有出血問題，其血小板流式細胞儀檢查結果如下圖，則病人最可能之診斷為何？

本題觀念：

本題考查血小板流式細胞儀（flow cytometry）檢查在遺傳性血小板功能異常疾病的鑑別診斷應用。重點在於辨認圖示的醣蛋白表現模式，進而對應正確診斷。

影像分析：

圖示兩個流式細胞儀直方圖：

• 左側圖（GPIb，即 CD42b）：病人（紅色曲線）與陰性對照（Neg，黑色曲線）幾乎完全重疊，峰值集中在極低螢光強度區間（$10^0$–$10^1$）。這表示病人血小板上的 GPIb（CD42b）表現嚴重缺乏或接近消失。

• 右側圖（GPIIb/IIIa，即 CD41/CD61）：病人（紅色曲線）峰值位於高螢光強度區間（$\approx 10^3$），相較陰性對照有顯著右移。這表示 GPIIb/IIIa 表現完全正常。

解讀結論：GPIb（CD42b）缺失＋GPIIb/IIIa 正常 → 此為 Bernard-Soulier syndrome（BSS） 的典型流式細胞儀表現。

選項分析

(A) Bernard Soulier syndrome（伯納-蘇利耶症候群） BSS 是一種常染色體隱性遺傳病，缺陷位於 GPIb-V-IX 複合體（CD42a-d）。GPIb（CD42b）為血小板黏附至受損血管壁所需的 von Willebrand factor（vWF）受體，缺乏時血小板無法正

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