106年:(醫檢)血液(2)
下列那些是孟買血型無法合成的? ①A ②B ③H ④Rh
A僅①②
B僅③④
C僅①②③
D①②③④
詳細解析
本題觀念:
孟買血型(Bombay phenotype,Oh 表現型)的抗原合成缺陷。H 抗原是 ABO 血型(A 抗原、B 抗原)的前驅物(precursor),孟買血型個體因 FUT1 基因(在紅血球表面負責合成 H 抗原)完全失功能,無法合成 H 抗原,也因此連帶無法產生 A 及 B 抗原。Rh 抗原屬於完全不同的抗原系統,孟買血型對 Rh 抗原的合成沒有影響。
選項分析
(A) 僅①②(A 和 B 無法合成) 不完整。孟買血型確實無法合成 A 抗原(①)和 B 抗原(②),但也無法合成 H 抗原(③),此選項遺漏了 H。
(B) 僅③④(H 和 Rh 無法合成) 錯誤。孟買血型確實無法合成 H 抗原(③),但 Rh 系統(④)不受影響,孟買血型個體可正常表現 Rh 抗原。
(C) 僅①②③(A、B 和 H 無法合成) 正確。孟買血型(h/h 基因型)因 FUT1 基因兩個等位基因均失功能,無法合成 H 抗原(③)。由於 A 抗原與 B 抗原必須以 H 抗原為底物才能被 ABO 基因轉移酶(glycosyltransferase)進一步修飾合成,所以 A(①)和 B(②)抗原也一併缺失。Rh 抗原(④)屬於獨立的膜蛋白系統,不受 FUT1 缺陷影響。
(D) ①②③④(A、B、H 和 Rh 全部無法合成) 錯誤。Rh
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