106年:(醫檢)檢驗(2)

懷有唐氏症胎兒的孕婦,其血清人類絨毛膜性腺激素( hCG )的濃度約為正常懷孕中間值的幾倍?

A高兩倍
B高五倍
C低兩倍
D低五倍

詳細解析

本題觀念:

唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)的母血篩檢中,人類絨毛膜性腺激素(human chorionic gonadotropin, hCG)是重要的生化標記之一。在唐氏症胎兒孕婦中,母血 hCG 濃度顯著上升,以正常孕婦中間值的倍數(multiple of the median, MoM)表示。

選項分析

(A) 高兩倍 正確。文獻顯示,懷有唐氏症胎兒的孕婦,其第二孕期母血 hCG 濃度約為正常懷孕中間值的 2 倍(約 2.0–2.64 MoM)。此為經典「三重篩檢(triple screen)」中的核心知識點。

(B) 高五倍 錯誤。hCG 升高至 5 MoM(即正常中間值的五倍)屬極端異常升高,可見於葡萄胎(hydatidiform mole)等滋養層疾病,並非典型唐氏症的表現。

(C) 低兩倍 錯誤。唐氏症中 hCG 是上升而非下降。hCG 降低反而是愛德華氏症(Edward syndrome, trisomy 18)的特徵,後者 hCG、AFP、uE3 三者均下降。

(D) 低五倍 錯誤。同上,此描述與唐氏症的生化表現相反。

答案解析

在第二孕期母血三重篩檢(AFP、uE3、hCG)中,唐氏症的典型生化模式為:

  • AFP:降低(約 0.75 MoM)
  • **uE3

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