下列有關視網膜胚細胞瘤（ retinoblastoma ）之敘述，何者錯誤？

本題觀念：

視網膜胚細胞瘤（retinoblastoma）的分子機制與遺傳學。本題為反向題（問「何者錯誤」），考查 RB1 基因的性質（抑癌基因而非致癌基因）、「二次打擊假說（two-hit hypothesis）」及家族性與偶發性病例的臨床特徵差異。

選項分析

(A) 通常兩個 RB 對偶基因皆發生異常，才會產生此腫瘤 ✅ 正確陳述 此為 Knudson 提出的「二次打擊假說（two-hit hypothesis）」核心：RB1 是抑癌基因，需要兩個等位基因（alleles）都發生突變（兩次「打擊」），細胞才會失去正常的細胞週期調控而形成腫瘤。

(B) 此病乃因致癌基因（oncogene）出現突變所致 ❌ 錯誤陳述（= 本題答案） RB1 是抑癌基因（tumor suppressor gene），而非致癌基因（oncogene）。致癌基因是功能增益型突變（gain-of-function），只需一個等位基因突變即可（顯性）；而抑癌基因是功能喪失型突變（loss-of-function），需兩個等位基因都受損才能致病（隱性，符合二次打擊假說）。Rb 蛋白（pRb）的正常功能是抑制細胞週期進入 S 期（透過抑制 E2F 轉錄因子），一旦失去功能，細胞便不受控增殖。

(C) 家族性病例雙眼罹病者較多，發生年齡較早 ✅ 正確陳述 家

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