關於布魯頓氏無 γ球蛋白血症（ Bruton agammaglobulinemia ）的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

布魯頓氏無 γ 球蛋白血症（Bruton agammaglobulinemia），又稱 X 連鎖無丙種球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA），是一種 X 染色體連鎖的原發性體液免疫缺乏症（primary humoral immunodeficiency），由 BTK 基因突變引起，導致 B 淋巴細胞發育停頓。

選項分析

(A) 病人因為無法製造正常的 BTK（Bruton tyrosine kinase）蛋白，導致 B淋巴細胞發育停留在 pre-B階段

此選項正確。BTK（Bruton's tyrosine kinase）是胞內酪胺酸激酶，在前驅 B 細胞（pre-B cell）至成熟 B 細胞的分化過程中，作為前驅 B 細胞受體（pre-BCR）的下游訊號傳遞分子，驅動 B 細胞的最終分化成熟。BTK 功能缺失時，B 細胞發育停頓在 pre-B 細胞階段，無法進一步分化為成熟 B 細胞（mature B cell）和漿細胞（plasma cell），導致所有類別的免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM、IgE、IgD）均極度缺乏或缺如。

(B) 位於第 10 對染色體上的 BTK（Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase）基因發生突變所致

此

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