Nucleophosmin （NPM1 ）基因的突變最常發生於下列何種疾病？

本題觀念：

Nuclephosmin（NPM1）基因位於染色體 5q35，其突變是成人急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia, AML）中最常見的基因異常，約佔 AML 病例的 30–35%，在正常核型 AML 中更高達 50% 以上。2016 年起 WHO 將 NPM1 突變型 AML 列為獨立疾病實體。

選項分析

(A) acute myeloid leukemia（急性骨髓性白血病） NPM1 突變最常發生於 AML，為成人 AML 最高頻率的基因突變（30–35% 的成人 AML），在正常核型 AML 可達 50% 以上。其中以 exon 12 的 type A 突變最多見（占 75–80%）。WHO 2016 及 2022 年分類均將 NPM1 突變型 AML 列為獨立實體。本選項正確。

(B) chronic myeloid leukemia（慢性骨髓性白血病） 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）的特徵性基因改變是 t(9;22) 產生的 BCR-ABL1 融合基因（費城染色體），而非 NPM1 突變。本選項錯誤。

(C) chronic lymphocytic leukemia（慢性淋巴性白血病） 慢性淋巴性白血病（chronic lymphoc

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