106年:(醫檢)血液(1)
下列有關基因功能和其相關疾病之敘述,何者錯誤?
At (9;22) 之ABL 基因的蛋白質為 serine-threonine kinase
Bt (8;14) 之MYC 基因的蛋白質為 transcription factor
Ct (14;18) 之BCL-2基因的蛋白質與抑制 apoptosis 有關
Dt (15;17) 之RARA 基因的蛋白質與 transcription 有關
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本題觀念:
本題為反向題(問「何者錯誤」),考查四種常見染色體易位(chromosomal translocation)所產生融合基因的蛋白質功能。關鍵在於 t(9;22) 產生的 BCR-ABL 融合蛋白:ABL 正常為酪胺酸激酶(tyrosine kinase),而非 serine-threonine kinase。
選項分析
(A) t(9;22) 之 ABL 基因的蛋白質為 serine-threonine kinase ❌ t(9;22)(q34;q11) 為費城染色體(Philadelphia chromosome),BCR-ABL1 融合基因產生的 BCR-ABL 蛋白是酪胺酸激酶(tyrosine kinase),而非 serine-threonine kinase。ABL 基因(Abelson murine leukemia)的原始功能即為非受體型 tyrosine kinase,融合後因 BCR 提供的氨基端序列而構成性活化。此敘述錯誤,為本題答案。
(B) t(8;14) 之 MYC 基因的蛋白質為 transcription factor ✅ t(8;14)(q24;q32) 使 c-MYC 基因與免疫球蛋白重鏈(IGH)增強子並列,導致 MYC 過度表現。MYC 蛋白確實為**轉錄因子(
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