106年:(醫檢)血液(1)

下列關於嗜酸性白血球增多症( eosinophilia )的敘述,何者錯誤?

A可能會由於第五染色體異常,產生 FIP1L1-PDGFRA 融合基因所致
B會出現在過敏疾病、寄生蟲感染的患者
C會由於使用 GM-CSF 治療而引起
D正常成人血液中嗜酸性白血球的量為 0.04 ~0.4×10⁹/L

詳細解析

本題觀念:

嗜酸性白血球增多症(eosinophilia)的相關知識,包括分子機制(FIP1L1-PDGFRA 融合基因)、致病原因、及正常值範圍。本題為「反向題」,需找出錯誤的陳述。

選項分析

(A) 可能會由於第五染色體異常,產生 FIP1L1-PDGFRA 融合基因所致此敘述錯誤 → 本題答案 FIP1L1-PDGFRA 融合基因是由於**第四染色體(chromosome 4q12)**的間質性缺失(interstitial deletion)所產生,而非第五染色體。具體機制為染色體 4q12 區域約 800 個核苷酸的缺失,導致 FIP1L1 和 PDGFRA 兩個基因融合,產生組成性活化的酪胺酸激酶(constitutively active tyrosine kinase),進而促使骨髓大量生成嗜酸性白血球。此融合基因常見於高嗜酸性白血球症候群(hypereosinophilic syndrome, HES)及慢性嗜酸性白血病(chronic eosinophilic leukemia, CEL)。

(B) 會出現在過敏疾病、寄生蟲感染的患者 ✅ 此敘述正確 繼發性(反應性)嗜酸性球增多症(secondary/reactive eosinophilia)的最常見原因正是過敏性疾病(如氣喘、過敏性鼻炎、異位性皮膚

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