106年:(醫檢)血液(1)

下列何種 vWD 之臨床出血症狀類似重度血友病?

A第一型
B第二型
C第三型
D第一及三型

詳細解析

本題觀念:

von Willebrand 病(von Willebrand disease, vWD)是最常見的遺傳性出血疾病,依據 von Willebrand 因子(VWF)的量與功能分為三種主型。第三型(type 3)為完全或近乎完全缺乏 VWF,同時因 VWF 是攜帶第八凝血因子(FVIII)的載體蛋白,使血漿 FVIII 也顯著降低,其臨床出血嚴重度可類似重度血友病(severe hemophilia A)。

選項分析

(A) 第一型 第一型 vWD 是最常見的類型,VWF 量部分減少但功能正常。臨床症狀通常輕微,包括黏膜出血、月經過多等,並不類似重度血友病。❌

(B) 第二型 第二型 vWD 為 VWF 功能性缺陷,細分為 2A、2B、2M、2N 等亞型。雖可能有中度出血,但仍以黏膜出血為主;其中 2N 亞型因 VWF 無法正常結合 FVIII 而可導致 FVIII 降低,但整體嚴重程度通常不及重度血友病。❌

(C) 第三型 第三型 vWD 是最罕見且最嚴重的類型,患者幾乎完全缺乏 VWF(VWF:Ag < 1 IU/dL)。由於 VWF 缺乏:

  1. 無法形成有效的一次止血(platelet plug)
  2. FVIII 無法被保護,導致血漿 FVIII 濃度明顯降低(10–30 IU/dL 甚至更低)

因此臨床表現結合

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