106年:(醫檢)血液(1)
下列何者不屬於體染色體顯性遺傳的血小板減少症?
ABernard Soulier Syndrome
BGray platelet syndrome
CMay-Hegglin anomaly
DParis-Trousseau syndrome
詳細解析
本題觀念:
本題考四種血小板相關疾病的遺傳方式,要求找出「不屬於體染色體顯性遺傳(autosomal dominant)的血小板減少症」。遺傳方式是鑑別各種遺傳性血小板疾病的重要知識點。
選項分析
(A) Bernard Soulier Syndrome(BSS,巨大血小板症) BSS 是 GPIb-IX-V 複合體缺乏造成的疾病,遺傳方式為**體染色體隱性(autosomal recessive)**遺傳。因此,BSS 不屬於體染色體顯性遺傳。本選項為正確答案。
(B) Gray platelet syndrome(灰色血小板症候群,GPS) GPS 主要由 NBEAL2 基因突變造成,遺傳方式以體染色體隱性為主,但文獻中有少數體染色體顯性或 X-linked 變異型的報告。此選項在選項比較中較複雜,但主流分類為隱性遺傳。
(C) May-Hegglin anomaly(May-Hegglin 異常) May-Hegglin anomaly 由 MYH9 基因突變造成,遺傳方式為體染色體顯性(autosomal dominant),屬於 MYH9-related platelet disorders(MYH9-RPD)群組。特徵包括巨大血小板、血小板減少及白血球內 Döhle-like inclusion bo
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