106年:(醫檢)檢驗(1)
關於 single nucleotide polymorphism (SNP )之敘述,下列何者正確?
ASNP 最常存在於基因密碼區( Coding region )
BSNP 不會影響基因的表現量
C人類基因體中約每 1000 ~1500 個核 苷酸就會出現一個 SNP
D99% 的SNP 具有臨床意義,常和疾病相關並影響藥物治療的結果
詳細解析
本題觀念:
Single nucleotide polymorphism(SNP,單一核苷酸多型性)是人類基因體中最常見的遺傳變異形式,對基因表現、藥物反應與疾病易感性均有影響。
選項分析
(A) SNP 最常存在於基因密碼區(Coding region) 錯誤。 SNP 在整個基因體中廣泛分佈,但在**非編碼區(noncoding region)**的出現頻率遠高於編碼區(coding region)。超過 90% 的疾病相關 SNP 位於非編碼區(如啟動子、增強子、非編碼 RNA 基因等)。編碼區的 SNP 因選汰壓力(selection pressure)較高,頻率相對較低。
(B) SNP 不會影響基因的表現量 錯誤。 SNP 可透過多種機制影響基因表現量,包括:改變轉錄因子結合位點(transcription factor binding site)、影響 mRNA 剪接(splicing)、mRNA 穩定性,以及改變調控元素(regulatory element)的功能。非編碼區的 SNP 特別常透過影響轉錄因子結合而調控基因表現量。
(C) 人類基因體中約每 1000~1500 個核苷酸就會出現一個 SNP 正確。 根據文獻,人類基因體中 SNP 出現頻率約為每 1000 個鹼基對出現一個(rou
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