若父母親中有一人是羅勃遜易位（ Robertsonian translocation ）的帶因者，則他們生出的小孩可能會罹患下列何種疾病？

本題觀念：

羅勃遜易位（Robertsonian translocation）是最常見的染色體結構異常之一，涉及兩條近端著絲粒染色體（acrocentric chromosomes，第13、14、15、21、22號）在著絲粒處融合，造成染色體總數減少為45條，但帶因者通常表現正常。當帶因者產生配子時，可能形成不平衡的配子，後代若攜帶額外的第21號染色體長臂物質，即可能罹患唐氏症（Down syndrome，即21三體症 trisomy 21）。

選項分析

(A) 甲型海洋性貧血（alpha-thalassemia） 甲型海洋性貧血是由第16號染色體上的 alpha-globin 基因缺失或突變所致，與羅勃遜易位無關。

(B) 乙型海洋性貧血（beta-thalassemia） 乙型海洋性貧血是第11號染色體上的 beta-globin 基因點突變造成，同樣與近端著絲粒染色體易位機制無關。

(C) 血友病（Hemophilia） 血友病為X染色體連鎖隱性遺傳，由凝血因子VIII或IX基因突變引起，與羅勃遜易位無關。

(D) 唐氏症（Down syndrome）✅ 正確 唐氏症最常見的核型是21三體（47, +21），但約3–4%的唐氏症患者是由羅勃遜易位所致（最常見為 rob(14;21)），此時核型為46條染色體，但第21號

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