染色體 i(17q) 代表的意義為何 ?

本題觀念：

在細胞遺傳學（cytogenetics）的命名系統中，isochromosome（等臂染色體）是一種染色體結構異常，其兩臂為鏡像對稱的相同序列。符號 i 代表 isochromosome。i(17q) 表示由第17號染色體的長臂（q arm）所形成的等臂染色體，即著絲粒（centromere）兩側都是長臂（q arm）的拷貝，同時原本的短臂（p arm）遺失。

選項分析

(A) 第17號染色體長臂缺失 錯誤。長臂缺失的正確細胞遺傳學符號應為 del(17)(q...) 或 17q-，而非 i(17q)。

(B) 第17號染色體短臂缺失 錯誤。短臂缺失的符號應為 del(17)(p...) 或 17p-。雖然 i(17q) 形成時確實伴隨短臂遺失，但此符號的核心定義是等臂染色體的形成，而非單純缺失。

(C) 第17號染色體 centromere 兩邊都是長臂 ✅ 正確 Isochromosome 17q [i(17q)] 是由第17號染色體著絲粒的異常分裂所形成：著絲粒橫向分裂（而非正常的縱向分裂），使兩個長臂（q arm）保留並連接在同一著絲粒兩側，形成對稱的等臂染色體。結果是：

• 長臂（q arm）：複製為兩份（功能性 trisomy）
• 短臂（p arm）：完全遺失（fu

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