106年:(醫檢)檢驗(1)
下列關於單核 苷酸多型性( Single nucleotide polymorphism )的敘述,何者錯誤?
A基因序列由一種核 苷酸轉變成另一種核 苷酸,但所轉譯出的胺基酸不會改變
B有可能會導致所轉譯出的蛋白質分子量改變
C有可能會導致所轉錄出的基因表現量改變
D在檢測族群中有 1% 以上的人擁有變異的核 苷酸序列
詳細解析
本題觀念:
單核苷酸多型性(Single nucleotide polymorphism, SNP)的定義、特性,以及對轉譯胺基酸序列與基因表現的影響。本題為反向題,問「何者錯誤」。
選項分析
(A) 基因序列由一種核苷酸轉變成另一種核苷酸,但所轉譯出的胺基酸不會改變 ❌ 錯誤(正確答案)。本選項描述的是同義突變(synonymous mutation,又稱沉默突變 silent mutation)的一種可能情況,但這只是 SNP 的其中一種類型,並非 SNP 的通性。SNP 也可能導致胺基酸改變(錯義突變, missense mutation)或終止密碼子提前出現(無義突變, nonsense mutation)。因此敘述「所轉譯出的胺基酸不會改變」是錯誤的概括。
(B) 有可能會導致所轉譯出的蛋白質分子量改變 ✅ 正確。若 SNP 發生錯義突變(missense mutation)導致某個胺基酸被不同大小的胺基酸取代,或造成無義突變(nonsense mutation)而提早出現終止密碼子,則蛋白質長度和分子量均可改變。
(C) 有可能會導致所轉錄出的基因表現量改變 ✅ 正確。位於基因調控區(如啟動子 promoter、增強子 enhancer)的 SNP 可影響轉錄因子結合,進而改變基因的
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