腎型尿崩症（ nephrogenic diabetes insipidus ）是因為下列何種激素的抗性而引起的疾病？

本題觀念：

腎型尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus, NDI）是一種腎臟對特定激素產生抗性（resistance）的疾病，導致腎小管無法濃縮尿液，引起多尿（polyuria）和多渴（polydipsia）。本題考查造成此病的機轉——對哪種激素產生抗性。

選項分析

(A) ADH（抗利尿激素，antidiuretic hormone） ADH，又稱精胺酸升壓素（arginine vasopressin, AVP），由下視丘（hypothalamus）合成，由垂體後葉（posterior pituitary）分泌，作用於腎臟遠端腎小管（distal convoluted tubule）和集尿管（collecting duct）。ADH 與 V2 受體（vasopressin V2 receptor, AVPR2）結合，上調水通道蛋白 2（aquaporin-2, AQP2），促進水分再吸收以濃縮尿液。

腎型尿崩症的核心機制就是腎臟對 ADH 的抗性（insensitivity）：

• X 連鎖遺傳型（90%）：AVPR2 基因突變，V2 受體功能喪失
• 體染色體隱性遺傳型（10%）：AQP2 基因突變，水通道蛋白異常

兩者均造成 ADH 無法正常作用，即使 ADH 分泌正常（甚至偏高），腎臟仍無法濃縮尿

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