小花，3個月大，診斷為先天性甲狀腺功能低下，有關其疾病之臨床表徵，下列敘述何者正確？

本題觀念：Congenital hypothyroidism（先天性甲狀腺功能低下）的典型臨床表徵

Congenital hypothyroidism 發生時，胎兒或新生兒因甲狀腺荷爾蒙缺乏，造成全身代謝率下降。臨床可見：

1. 皮膚、毛髮乾燥粗糙，顏色偏黃。
2. 活動量低、肌肉張力低（hypotonia），哭聲微弱。
3. 遲鈍、嗜睡、餵食困難，常合併便秘、腹脹。
4. 巨舌、面部水腫、鼻扁塌，臍疝氣。
5. 骨骼成熟度落後，前後囟門較大且關閉延遲。
6. 長期未治療會導致智力及身高落後（cretinism）。

選項分析

A. 肌肉張力強
‧ 甲狀腺素缺乏使肌肉張力下降，應為「低張力」而非「強張力」，故錯誤。

B. 前囟門未閉合
‧ 正常新生兒前囟門 12–18 個月才閉合，3 個月時「未閉合」屬生理現象，並非疾病特徵。雖先天性甲狀腺功能低下會造成前囟門「較大、關閉延遲」，但題目僅寫「未閉合」，不足以判定，故此敘述不具特異性，視為錯誤。

C. 常有腹瀉情形
‧ 甲狀腺低下會使腸蠕動減慢，以「便秘」為主，腹瀉不常見，故錯誤。

D. 皮膚乾粗
‧ 低甲狀腺素使基礎代謝率下降，皮膚血流量減少，皮脂腺分泌減少，表皮更新變慢，因此出現「皮膚乾燥粗糙」的典型表徵，故正確。

答案解析

先天性甲狀腺功能低下的核心病理為甲狀腺荷爾蒙不足→整體代謝變慢

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