下列何項疾病之營養失調啡（ dystrophin ）蛋白最少？

本題觀念：

肌肉失養症（muscular dystrophy）與脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）雖然臨床表現相似，但致病機制不同。裘馨氏（Duchenne）與貝克氏（Becker）肌肉失養症均與 dystrophin 蛋白異常有關，而脊髓肌肉萎縮症則與 SMN（survival motor neuron）蛋白缺乏相關，dystrophin 蛋白含量正常。本題考查哪種疾病的 dystrophin 蛋白含量最低。

選項分析

(A) 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD） DMD 是 X 染色體上 DMD 基因發生移碼突變（frameshift mutation），導致 dystrophin 蛋白完全無法產生或功能性 dystrophin 接近 0（通常 < 5% 正常值）。因此 dystrophin 蛋白量最少，症狀最嚴重：5 歲前出現肌無力、9-12 歲需坐輪椅、心肺衰竭致死。✅ 本題答案

(B) 貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy, BMD） BMD 是同一 DMD 基因發生保留閱讀框突變（in-frame mutation），仍可產生部分有功能的 dystrophin

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