一女性具有 45,XX,der(14;21)(q10;q10) 之染色體組型。則下列敘述何者正確？

本題觀念：

羅伯式易位（Robertsonian translocation）攜帶者的染色體組型、表現型及後代遺傳風險

選項分析

首先理解此女性的染色體組型：45,XX,der(14;21)(q10;q10)

• 正常人有 46 條染色體；此女性只有 45 條
• 原因：第 14 號與第 21 號染色體的短臂（p arms，含無功能基因的 rDNA 重複序列）融合缺失，兩條染色體的長臂（q arms）拼接成一條衍生染色體 der(14;21)
• 基因內容：仍有兩套完整的功能性長臂基因（包含第 21 號染色體的全部必要基因），因此表現型正常

(A) 此為典型之 21 三染色體症（Trisomy 21） 錯誤。典型 Trisomy 21 染色體數目為 47（多一條額外的第 21 號染色體），且表現型為唐氏症。此女性染色體數 45，且為平衡攜帶者，表現型正常。

(B) 此女性是唐氏症病人 錯誤。此女性為平衡易位攜帶者（balanced Robertsonian translocation carrier），具有完整的第 21 號基因，表現型正常，不是唐氏症。

(C) 此女性之女兒有可能為 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 之染色體組型 ✅ 正確答案 此女性在減數分裂時，可能產生

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