有關家族性高膽固醇血症（ familial hypercholesterolemia ）之敘述，下列何者正確？

本題觀念：

家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是一種常見的遺傳性脂質代謝異常疾病，以血漿低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）顯著升高為特徵，主要由低密度脂蛋白受器（LDL receptor, LDLR）基因突變所致。

選項分析

(A) 主要是低密度脂蛋白結構異常引起的遺傳性疾病 錯誤。LDL 結構異常（如 apolipoprotein B-100 突變導致 familial defective apoB-100）確實可引起類似 FH 的表現型，但這是另一種獨立疾病，並非 FH 的主要原因。FH 的主要病因是 LDL 受器基因突變，而非 LDL 本身的結構異常。

(B) 大多是低密度脂蛋白基因印記（genomic imprinting）異常所致 錯誤。FH 是常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）疾病，遵循孟德爾遺傳法則，與基因印記無關。基因印記是一種表觀遺傳現象，使基因根據親代來源選擇性表現（如 Prader-Willi 症候群），不適用於 FH 的發病機制。

(C) 大多是調控低密度脂蛋白表現的基因被甲基化（methylation）所致 錯誤。DNA 甲基化屬表觀遺傳學機制，FH 是由於 LDLR 基因的**序列突變（sequence

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